Bestmom.id, Tangerang – Asam amino memang menjadi salah satu zat yang bermanfaat bagi pertumbuhan dan perkembangan bayi. Tetapi, karena kelainan genetika yang dapat terjadi, asam amino dapat menumpuk pada tubuh bayi dan menyebabkan timbulnya fenilketonuria.

Fenilketonuria merupakan salah satu gangguan yang disebabkan oleh asam amino yang menumpuk pada tubuh bayi. Situasi ini dapat disebabkan oleh kecacatan pada gen yang membuat jumlah asam amino menjadi berlebihan dan merusak pertumbuhan dan perkembangan bayi.

Tidak ada gejala awal yang pasti menjadi tanda bagaimana penyakit ini dapat menjangkit bayi. Tetapi, apabila bayi mulai tercium bau apek dari tubuhnya, Anda perlu memperhatikan lebih lanjut karena ini dapat menjadi salah satu gejala munculnya fenilketonuria.

Gejala fenilketonuria baru dapat dilihat setelah tiga bulan atau lebih, dengan beberapa tanda seperti berikut ini:

1.    a. Ruam pada kulit bayi.

2.    b. Muntah-muntah.

3.    c.. Bau apek dari nafas, kulit, dan rambut bayi.

4.    d.  Kepala abnormal kecil.

5.    e. Kulit memutih dan mata yang agak membiru.

     Mutasi genetika juga dapat menjadi penyebab besar mengapa penyakit fenilketonuria bisa terjadi. Ayah dan ibu yang pernah menderita fenilketonuria dapat menularkan penyakit tersebut ke anaknya hingga presentase 25%. Oleh sebab itu, Jika Anda merasa khawatir terhadap gejala-gejala yang mungkin muncul pada bayi Anda, segera konsultasikan ke dokter agar bayi dapat tetap tumbuh sehat dan optimal. Anda juga dapat mencegah munculnya feniketonuria dengan menghindari konsumsi protein yang berlebih pada bayi.

Penyakit ini dapat dideteksi melalui skrining terhadap bayi yang baru lahir. Dengan mengambil sampel darahnya dan memeriksanya di laboratorium, kondisi zat pada tubuh bayi dapat lebih terlihat secara jelas. Apabila gejala yang ditemukan tepat, umumnya dokter akan menganjurkan untuk memastikan diagnosis dengan melakukan tes darah yang lebih optimal dan melihat apakah terdapat gen PAH yang menyebabkan fenilketonuria dalam tubuh bayi.

Fenilketonuria tidak hanya dapat menjangkit bayi, orang dewasa termasuk ibu hamil juga dapat terkena penyakit ini. Fenilketonuria juga dapat menyebabkan berbagai komplikasi lainnya di dalam tubuh seperti tremor atau kejang-kejang hingga kerusakan permanen pada otak dan cacat lahir atau keguguran. (JES)